- Maladie génétique : Maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance.
- Maladie autosomale : Le gène responsable de la maladie est localisé sur un chromosome non sexuel.
- Maladie récessive : Elle n’affecte pas systématiquement toutes les générations nécessite que les deux parents soient porteurs de l’anomalie génétique.
Quelques chiffres…
La Mucoviscidose est la maladie génétique héréditaire rare la plus fréquente dans la population caucasienne
L’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose est de 47 ans, alors qu'elle n'était que de 7 ans en 1965. Mais l’âge moyen de décès de l’ensemble des patients n'est encore que de 29 ans.
En France :
Sur 100,000 habitants on observe 7.1 porteurs de mutations pour le gène CFTR
Un nouveau-né sur 4400 est atteint de mucoviscidose.
Fréquence des porteurs sains : 1 Français sur 34 est porteur sain d'une mutation du gène CFTR.
Deux millions de personnes sont ainsi porteur du gène muté et peuvent le transmettre à leurs enfants
Prévalence très FORTE dans le Finistère:
1 nouveau né sur 3 000 en Bretagne,
1 sur 2 410 dans le Finistère
La protéine CFTR, responsable de la pathologie…
Travaux de l’U1078 dirigée par le Pr Ferec
Les travaux du laboratoire dirigés par le Professeur FEREC (Unité INSERM U1078) sur la mucoviscidose vont du gène CFTR au malade, en passant par la protéine, et mettent en jeu des travaux de génétique, de protéomique, de signalisation cellulaire mais aussi d’épidémiologie et de transferts de gène :
Les travaux de génétique se concentrent principalement sur la régulation du gène CFTR et de sa transcription.
Les travaux menés sur la protéine CFTR doivent permettre de mieux comprendre les conséquences sur la cellule de la présence de mutations pour cette protéine et notamment dans le contexte de l’inflammation, mais aussi permettre d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques et donc de concevoir de nouvelles stratégies thérapeutiques pour cette maladie.
Une partie de l’activité de recherche du laboratoire est donc aussi consacrée à des travaux d’épidémiologie visant à mieux comprendre l’évolution de la maladie dans la population ou encore l’étude de la survie des patients.
Contacts
Association Gaétan Saleün
29 rue Félix le Dantec
29200 BREST
Tél : 02.98.33.70.14
Mail : association-g.saleun@orange.fr
Président René VIGOUROUX
Portable : 06.14.92.93.30
Mail : rene.vigouroux@wanadoo.fr
Directeur du laboratoire
Claude FEREC, MD, PhD, Professeur de génétique
Directeur de l'Unité INSERM 613 : Génétique Moléculaire et Génétique Epidémiologique
46 rue Félix Le Dantec - BP CS 51819
29218 BREST CEDEX 2 France
Tél. : 02 98 44 41 38
Fax : 02 98 46 79 10
e-mail : claude.ferec@univ-brest.fr
